1. 瓜氨酸血症患儿父母基因异常，导致孩子遗传病 2. 第三代试管技术用于筛查胚胎，预防遗传病 3. 建议进行携带者筛查，阻断遗传病传递
视频文字内容：
我最近遇到了一个病例：夫妇双方足月生的孩子在孕期检查中没有任何问题，但孩子出生后出现了抽搐和呼吸暂停。在我们医院新生儿科的ICU里，通过质谱筛查发现孩子患有瓜氨酸血症，基因检查显示孩子的父亲有一个点突变，母亲则是一个外显子的缺失，导致孩子患有先天性遗传病。与夫妇沟通后，他们决定在生第二个孩子时采用第三代试管技术。休息三个月后，我们为他们进行促排卵和取卵，形成胚胎后进行胚胎种植前的遗传学检查，除了检查染色体数目异常外，还针对瓜氨酸血症进行了点突变和外显子检查。如果胚胎不正常，就跟前一个孩子一样，我们就不会使用这个胚胎；如果正常或者像孩子父亲那样仅仅是携带者，我们就会进行移植。我们期待通过这项技术让他们生下一个健康的孩子。这个案例提醒我们，即使夫妇双方看起来正常，如果经济条件允许，在生孩子前建议进行携带者筛查。如果检查发现男方有一个点突变可能会遗传给孩子，女方有基因缺失，那么这两个因素结合就有四分之一的可能性孩子会出问题。这时，他们可以选择通过三代试管技术去除不良胚胎，或者怀孕后进行羊水穿刺检查，如果孩子有问题就选择引产。这样可以避免生出有问题的孩子，让新生儿和医生措手不及，避免抢救和费用支出，最终孩子还是离我们而去的悲剧。免责声明:
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