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无精子症是否和基因突变有正向的关联

更新时间:2024-12-29 18:50:01 浏览次数:25

1. 无精子症患者存在与生精障碍相关的基因改变。 2. DNAH8基因突变受重视,但致病证据不足。 3. 建议患者父亲和哥哥进行共分离检测以明确病因。

视频文字内容:

那么我们现在是这样子的初步的检测因为根据我们现在的情况主要是这个无精子症而且睾丸就比较小这个发育所以呢我们做全外显子检测以后呢其实也发现了跟生精障碍相关的一些基因的改变但是这些改变是不是一定是引起我们明显表现的现在是不确定的那么比如说像这个DNAH8这个基因那么看上去还是让我们高度的要重视因为他有两个突变那里我们一个人我们两条染色体嘛如果每个染色体上有个突变那合起来治病的可能性就比较大但是第一以前报道的就是说就是这个证据是不足的第二个我们不知道这两个染色体这两个突变是在同一染色体上还是在不同染色体上如果他两个在同一染色体上那也不足以引起这个致病因为他是一个隐性的就说比如说我有两支笔我两个都不能写字我才写不了我有一个不行我另外一个接下来是可以写的因为我同时有两个所以呢在这种情况下我们的建议呢是最好是你爸爸和你哥哥能够来抽一下这个血我们进行一个就是共分离的检测我只需要针对这个基因突变的位点进行检测就行
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