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单基因病是指由一对等位基因控制的疾病。这对等位基因可能是显性或隐性，遵循孟德尔遗传规律。例如，镰刀型细胞贫血症就是常染色体隐性单基因病，患者因基因突变，导致血红蛋白异常。像多指症则是常染色体显性单基因病。单基因病在临床上有独特症状和遗传特点，通过基因检测等手段可诊断。它的独特之处在于由单个基因变异引发，在家族中呈现特定遗传模式。在医学领域，对单基因病研究有助于基因治疗等新技术发展，未来有望实现更多精准诊断和有效治疗。
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