遗传病筛查是指通过一些技术手段，对特定人群进行检测，以发现可能存在的遗传性疾病。它能在疾病症状出现前发现潜在遗传问题，如在新生儿中筛查苯丙酮尿症等。通过检测血液、基因等方式，评估个体携带致病基因的可能性。在婚前、孕前、孕期进行筛查意义重大，可帮助人们提前了解自身或胎儿的遗传状况，采取相应措施，如终止妊娠、提前干预治疗等，降低遗传病发生率，提高人口质量。
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