北京
遗传性疾病筛查是指通过一系列技术手段，对特定人群进行检测，以发现可能存在的遗传性疾病或致病基因携带者。旨在早期发现风险，为后续的诊断、干预和预防提供依据。例如新生儿足跟血筛查某些遗传性代谢病，能尽早诊断并干预，避免严重后果。在婚前、孕前筛查，可了解双方携带致病基因情况，指导生育决策。
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