基因诊断是通过检测DNA或RNA的结构、组成等变化,来判断个体是否存在基因缺陷、变异等,从而对疾病进行诊断、预测等。比如在癌症诊断中,检测肿瘤细胞的基因突变情况,辅助制定治疗方案;在产前诊断里,检测胎儿基因判断是否有遗传性疾病。它能在分子水平上揭示病因,比传统诊断方法更精准、早期。
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