MTHFR即亚甲基四氢叶酸还原酶，是一种在叶酸代谢过程中发挥关键作用的酶。它参与将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸的反应，而5-甲基四氢叶酸对同型半胱氨酸的代谢至关重要。若MTHFR基因发生突变，可能导致酶活性降低，影响叶酸代谢和同型半胱氨酸水平。比如在孕期，MTHFR异常可能增加胎儿神经管缺陷风险；在心血管疾病中，与同型半胱氨酸升高引发的血管损伤有关。
叶酸代谢风险
1. 叶酸代谢风险与酶转化有关。 2. MTHFR基因型影响叶酸代谢。 3. CC型正常，CT型需常规剂量，TT型需补充活性叶酸。
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